Секвенирование экзома: зачем и кому нужно генетическое исследование

Что такое полноэкзомное секвенирование?

Полноэкзомное секвенирование (от англ. Whole Exome Sequencing, WES) – современный высокоточный метод молекулярно-генетического исследования, позволяющий одновременно анализировать более 21 тыс. генов человека в рамках одного исследования.

Экзом – это совокупность всех экзонов, то есть всех белок-кодирующих участков ДНК. Экзом составляет около 1,5% всего генома человека, однако именно в этих кодирующих участках сосредоточено до 85% клинически значимых генетических изменений, связанных с наследственными заболеваниями. Исследование экзома позволяет выявлять генетические варианты, которые могут быть причиной редких генетически обусловленных заболеваний.

Полноэкзомное секвенирование особенно востребовано в случаях сложной или неясной клинической картины, когда стандартные методы диагностики или таргетные генетические панели не позволяют установить точный диагноз.

Преимущества полноэкзомного секвенирования в Центре детской онкологии, гематологии и иммунологии

• Анализ всех белок-кодирующих генов

Секвенирование экзома позволяет одновременно исследовать кодирующие области более 21 тыс. генов, что значительно расширяет диагностические возможности по сравнению с ограниченными таргетными панелями.

• Технологии, обеспечивающие высокую точность результатов

В лаборатории молекулярно-генетических исследований научного отдела Центра детской онкологии, гематологии и иммунологии используется технология обогащения с применением ДНК-зондов KAPA HyperCap Target Enrichment Probes (Roche), что обеспечивает высокую точность и диагностическую информативность исследования.

• Возможность повторной интерпретации данных

Научные данные о генетических заболеваниях и ассоциированных генах постоянно обновляются. Полученные результаты могут быть повторно проанализированы в будущем с учётом новых клинических и научных данных без необходимости повторного секвенирования.

• Предоставление первичных данных

Первичные данные секвенирования в формате FASTQ предоставляются по запросу без дополнительной оплаты. Это позволяет при необходимости выполнить независимую интерпретацию результатов или повторный анализ данных.

Как проводится исследование?

Для проведения полноэкзомного секвенирования используется периферическая кровь пациента. После выделения ДНК выполняется подготовка библиотеки и обогащение кодирующих участков генома, затем проводится непосредственно секвенирование и биоинформатический анализ полученных данных.

Интерпретация результатов проводится с учётом клинических данных, семейного анамнеза и современных международных рекомендаций, что повышает клиническую значимость исследования.

Почему это важно?

Технологии секвенирования нового поколения значительно расширили возможности генетической диагностики. Полноэкзомное секвенирование позволяет сократить время диагностического поиска, повысить точность постановки диагноза и обеспечить более персонализированный подход к пациенту.

Использование полноэкзомного секвенирования особенно важно при редких и генетически гетерогенных заболеваниях, когда клинические проявления могут быть сходны при различных генетических причинах.

Следует учитывать, что не все выявленные генетические изменения имеют однозначную клиническую интерпретацию, а некоторые варианты могут требовать дополнительного анализа или динамической переоценки по мере накопления научных данных.

Стоимость исследования:

Для граждан Республики Беларусь	3200,00 белорусских рублей
Для иностранных граждан	5200,00 белорусских рублей

Телефоны для записи и подробной информации:

+375 (17) 287-10-80, +375 (29) 373-83-20 (отдел платных услуг)

Режим работы (ПН-ПТ): 08:00 – 15:40

Сроки выполнения исследования и интерпретация результатов:

Выполнение анализа и интерпретация полученных результатов могут занять около 60 рабочих дней. Бланк с результатами исследования будет отправлен на электронную почту заказчика.