Генетическая диагностика первичных иммунодефицитов

Что такое первичные иммунодефициты?

Первичные иммунодефициты (ПИД) – это группа врождённых заболеваний, связанных с нарушением работы иммунной системы. Причиной таких состояний являются генетические изменения, затрагивающие развитие и функционирование клеток иммунитета.

Первичные иммунодефициты могут проявляться частыми, тяжело протекающими инфекциями, аутоиммунными осложнениями, воспалительными заболеваниями, аллергическими проявлениями, поражением лёгких, кишечника, кожи и других органов. В ряде случаев заболевание длительное время остаётся нераспознанным из-за разнообразия клинических проявлений.

В Центре детской онкологии, гематологии и иммунологии проводится генетическая диагностика первичных иммунодефицитов методом секвенирования нового поколения (NGS) с применением таргетной панели, включающей 452 гена, ассоциированных с ПИД (PID Pro Panel, 4bases, Швейцария).

  • Перечень исследуемых генов
    ACD, ACP5, ACTB, ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, AK7, ALG6, ANGPT1, ANKZF1, AP3B1, AP3D1, ARHGEF1, ARMC4, ARPC1B, ASAH1, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BLOC1S3, BLOC1S6, BTK, C11orf70, C17orf62, C1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C9, CARD11, CARD14, CARD8, CARD9, CARMIL2, CASP10, CASP8, CBL, CCBE1, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDC42, CDCA7, CEBPE, CEP164, CFAP298, CFB, CFD, CFH, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CIB1, CIITA, CLCN7, CLPB, COL7A1, COPA, CORO1A, CR2, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCR2, CXCR4, CYBA, CYBB, CYP27A1, DCLRE1C, DDX58, DEF6, DGAT1, DIAPH1, DKC1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAJC21, DNAL1, DNASE1L3, DNASE2, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, DRC1, DSG1, DTNBP1, DUOX2, EFL1, EIF2AK3, ELANE, EPG5, ERBIN, ERCC2, ERCC3, ERCC6L2, EXTL3, FADD, FANCA, FANCB, FANCE, FANCF, FANCI, FANCL, FAS, FASLG, FAT4, FCHO1, FERMT1, FERMT3, FOXI3, FOXN1, FOXP3, FPR1, G6PC, G6PC3, G6PD, GAS8, GATA2, GFI1, GINS1, GTF2E2, GTF2H5, GUCY2C, HAX1, HELLS, HMOX1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HTRA2, HYOU1, ICOS, ICOSLG, IFIH1, IFNAR1, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IKBKB, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL1RN, IL21, IL21R, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL36RN, IL6R, IL6ST, IL7R, IRAK4, IRF2BP2, IRF4, IRF7, IRF8, IRF9, ISG15, ITCH, ITGAM, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, KDM6A, KMT2A, KMT2D, LAMTOR2, LAT, LCK, LCT, LIG1, LIG4, LIPA, LPIN2, LRBA, LRRC56, LRRC6, LRRC8A, LYN, LYST, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MCIDAS, MCM4, MEFV, MKL1, MOGS, MPLKIP, MS4A1, MSH6, MSN, MTHFD1, MVK, MYD88, MYO5B, MYSM1, NBAS, NBN, NCF2, NCF4, NCSTN, NEUROG3, NFAT5, NFE2L2, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, NOP10, NOTCH2, NSMCE3, OAS1, OFD1, ORAI1, OSTM1, OTULIN, PARN, PAX1, PEPD, PGM3, PIH1D3, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PMM2, PMS2, PNP, POLA1, POLD1, POLE, POLE2, POLR3A, POMP, PRF1, PRKCD, PRKDC, PSENEN, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMG2, PSTPIP1, PTEN, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RBCK1, RELA, RELB, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RIPK1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF113A, RNF168, RNF31, RNU4ATAC, RORC, RPGR, RPSA, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SAR1B, SCO2, SEC61A1, SEMA3E, SERPING1, SH2D1A, SH3BP2, SH3KBP1, SI, SIAE, SKIV2L, SLC26A3, SLC29A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A7, SLC46A1, SLC5A1, SLC7A7, SLC9A3, SLX4, SMARCAL1, SMARCD2, SNX10, SP110, SPAG1, SPINK5, SPINT2, SPPL2A, SRP54, SRP72, STAT1, STAT2, STAT3, STAT4, STAT5B, STIM1, STK4, STN1, STX11, STX3, STXBP2, TAOK2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAZ, TBX1, TCF3, TCIRG1, TCN2, TERC, TERT, TFRC, TGFB1, TGFBR1, TGFBR2, THBD, TICAM1, TIMM50, TINF2, TLR3, TMC6, TMC8, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFRSF6B, TNFRSF9, TNFSF11, TNFSF12, TONSL, TOP2B, TP63, TPP2, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TRNT1, TTC37, TTC7A, TYK2, UNC13D, UNC45A, UNC93B1, UNG, USB1, VAV1, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, XIAP, ZAP70, ZBTB24, ZCCHC8, ZMYND10, ZNF341

Для проведения генетического исследования используется периферическая кровь пациента. В лаборатории выполняется выделение ДНК и подготовка генетического материала к исследованию, а также непосредственно секвенирование таргетной панели генов. Полученные данные проходят биоинформатическую обработку с применением специальных алгоритмов анализа. Далее выявленные генетические варианты интерпретируются с учётом клинической картины пациента, иммунологических показателей и современных международных рекомендаций.

Стоимость исследования:

Для граждан Республики Беларусь2655,09 белорусских рублей
Для иностранных граждан3328,96 белорусских рублей

Телефоны для записи и подробной информации:

+375 (17) 287-10-80, +375 (29) 373-83-20 (отдел платных услуг)

Режим работы (ПН-ПТ): 08:00 – 15:40

Сроки выполнения исследования и интерпретация результатов:

Выполнение анализа и интерпретация полученных результатов могут занять около 60 рабочих дней. Бланк с результатами исследования будет отправлен на электронную почту заказчика.