Email: 
д. Боровляны, ул. Фрунзенская, 43
Наследственная предрасположенность к онкологии: зачем и кому нужно генетическое исследование
Онкологические заболевания могут быть связаны не только с образом жизни или внешними факторами, но и с генетикой. У некоторых людей с рождения есть мутации в ДНК, которые повышают риск развития определённых видов рака — например, молочной железы, яичников, кишечника или предстательной железы. Это называется наследственной предрасположенностью.
В Центре детской онкологии, гематологии и иммунологии доступно современное генетическое исследование, позволяющее оценить риск наследственного рака. Анализ проводится методом высокопроизводительного секвенирования (NGS) и охватывает более 80 генов, ассоциированных с различными типами опухолей. Это даёт точную и комплексную картину индивидуальных рисков.
Перечень исследуемых генов: APC*, ATM*, ATRX, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1*, BRCA2*, BRIP1, CDH1*, CDK4, CDKN1C, CDKN2A*, CHEK2, CTR9, EGLN1, EGLN2, EPAS1, EPCAM*, EXT1, EXT2, FGFR1, FH, FLCN, GREM1, H3-3A (H3F3A), HRAS, IDH2, KIF1B, KIT, KMT2D, MAX, MDH2, MEN1, MERTK, MET, MLH1*, MRE11, MSH2*, MSH3, MSH6*, MTAP, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2*, PDGFRA, PMS2*, POLD1, POLE, PRSS1, PTEN*, RAD50, RAD51C*, RAD51D, RB1, RECQL4, REST, RET, RNF43, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SPINK1, SQSTM1, STK11*, TMEM127, TP53*, TRIM28, TSC1, TSC2*, VHL, WT1, XRCC2.
Для генов, отмеченных звёздочкой (*), в панели дополнительно предусмотрен анализ вариаций числа копий (Copy Number Variations, CNV).
-
Перечень заболеваний
Заболевание Ассоциированный ген Аденокарцинома легкого, соматическая BRAF Аденома периампуллярная соматическая APC Аденомы множественные колоректальные MUTYH Аденоматозный полипоз толстой кишки APC Аденома надпочечника, соматическая MEN1 Аденома надпочечника, соматическая TP53 Синдром миелодисплазии альфа-талассемии, соматический ATRX Альфа-талассемия/синдром нарушения интеллектуального развития ATRX Ангиофиброма, соматическая MEN1 Апластическая анемия NBN Артрогрипоз, дистальный, тип 11 MET Атаксия-телангиэкстазия ATM Расстройство, подобное атаксии-телеангиэктазии 1 MRE11 Синдром Баллера-Геролда RECQL4 Базальноклеточная карцинома 7 TP53 Синдром Беквита-Видеманна CDKN1C Синдром Бирта-Хогга-Дьюба FLCN Рак мочевого пузыря, соматический HRAS, RB1 Блефарохейлодонтический синдром 1 CDH1 Синдром Блума BLM Синдром недостаточности костного мозга 5 TP53 Синдром полипоза опухоли мозга 2 APC Аномалии бранхиальных дуг, атрезия хоан, ателия, потеря слуха и синдром гипотиреоза KMT2D Рак молочной железы, раннее начало, восприимчивость BRIP1 Рак молочной железы, дольчатый, соматический CDH1 Рак молочной железы, мужской, восприимчивость BRCA2 Рак молочной железы, соматический TP53 Рак молочной железы, восприимчивость ATM, BARD1 Рак молочной железы и яичников, семейный, 1 BRCA1 Рак молочной железы и яичников, семейный, 2 BRCA2 Рак молочной железы и яичников, семейный, восприимчивость, 3 RAD51C Рак молочной железы и яичников, семейный, восприимчивость, 4 RAD51D Рак молочной железы и яичников, семейный, восприимчивость, 5 PALB2 Синдром нейроразвития Брайанта-Ли-Бходжа 1 H3-3A Карциноидная опухоль легкого MEN1 Кардиофациокожный синдром BRAF Кардиомиопатия, дилатированная, 1GG SDHA Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2A1 KIF1B Предрасположенность к раку, связанная с CHEK2 CHEK2 Детская опухоль Вильмса почки CTR9 Хондросаркома EXT1 Папиллома хориоидного сплетения TP53 Колоректальный рак TP53 Колоректальный рак, соматический APC, AXIN2, BRAF, FLCN Колоректальный рак, восприимчивость, 10 POLD1 Колоректальный рак, восприимчивость, 12 POLE Врожденная миопатия с избытком мышечных веретен HRAS Синдром Костелло HRAS Синдром Коудена 1 PTEN D-2-гидроксиглутаровая ацидурия IDH2 Глухота, аутосомно-доминантная 27 REST Глухота, аутосомно-рецессивная 97 MET Синдром Дениса-Драша WT1 Десмоидная болезнь, наследственная APC Энцефалопатия развития и эпилептическая 51 MDH2 Диафизарный медуллярный стеноз со злокачественной фиброзной гистиоцитомой MTAP Диарея 5, с пучковой энтеропатией, врожденная EPCAM Синдром диффузного рака желудка и дольчатой молочной железы с расщелиной губы и/или неба или без нее CDH1 Энцефалокраниокожный липоматоз, соматическая мозаика FGFR1 Рак эндометрия, семейный MSH6 Карцинома эндометрия, соматическая CDH1, MSH3 Эритроцитоз, семейный, 2 VHL Эритроцитоз, семейный, 3 EGLN1 Эритроцитоз, семейный, 4 EPAS1 Экзостозы, множественные, тип 1 EXT1 Экзостозы, множественные, тип 2 EXT Семейный аденоматозный полипоз 3 NTHL1 Семейный аденоматозный полипоз 4 MSH3 Анемия Фанкони, группа комплементации D1 BRCA2 Анемия Фанкони анемия, группа комплементации J BRIP1 Анемия Фанкони, группа комплементации N PALB2 Анемия Фанкони, группа комплементации O RAD51C Анемия Фанкони, группа комплементации P SLX4 Анемия Фанкони, группа комплементации S BRCA1 Анемия Фанкони, группа комплементации U XRCC2 Фиброкалькулезный панкреатический диабет, восприимчивость SPINK1 Фиброматоз, десневой, 5 REST Синдром FILS (редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, характеризующееся сочетанием лицевых дисморфий, иммунодефицитом, ливедо (сетчатой сыпью) и низким ростом) POLE Фокальная кортикальная дисплазия, тип II, соматическая TSC1 Фокальная кортикальная дисплазия, тип II, соматическая TSC2 Синдром Фрейзера WT1 Лобно-височная деменция и/или боковой амиотрофический склероз 3 SQSTM1 Дефицит фумаразы FH Синдром Гарднера APC Аденокарцинома желудка и проксимальный полипоз желудка APC Рак желудка, соматический APC, MUTYH Желудочно-кишечная стромальная опухоль SDHB, SDHC, KIT Желудочно-кишечная стромальная опухоль/синдром GIST-plus, соматический или семейный PDGFRA Опухоли зародышевых клеток, соматические KIT Глиобластома 3 BRCA2 Восприимчивость к глиоме 1 TP53 Восприимчивость к глиоме 2 PTEN Синдром Хартсфилда FGFR1 Гемангиобластома, мозжечковая, соматическая VHL Гепатобластома, соматическая APC Гепатоцеллюлярная карцинома, детского типа, соматическая MET Гепатоцеллюлярная карцинома, соматическая TP53 Наследственная карцинома молочной железы CHEK2 Синдром наследственного смешанного полипоза GREM Наследственная феохромоцитома-параганглиома MDH2 Болезнь Гиршпрунга, восприимчивость, 1 RET Гиперэозинофильный синдром, идиопатический, резистентный к иматинибу PDGFRA Гипогонадотропный гипогонадизм 2 с аносмией или без нее FGFR1 Синдром IMAGE CDKN1C Синдром IMAGE-I POLE Иммунодефицит 120 POLD1 Синдром умственной отсталости-гипотонического лица, сцепленный с Х-хромосомой ATRX Синдром Джексона-Вейсса FGFR1 Синдром ювенильного полипоза/наследственной геморрагической телеангиэктазии SMAD4 Синдром Кабуки 1 KMT2D Опухоль Вильмса в почке TRIM2 Синдром Кури-Исидора BAP1 Лейомиоматоз и почечноклеточный рак FH Синдром LEOPARD 3 BRAF Лейкемия, острая лимфобластная NBN Лейкемия, острая миелоидная, соматическая KIT Лейкемия, ювенильная миеломоноцитарная NF1 Болезнь Лермитта-Дюкло PTEN Синдром Ли-Фраумени TP53 Синдром Ли-Фраумени 2 CHEK2 Липома, соматическая MEN1 Лимфангиолейомиоматоз TSC1 Лимфангиолейомиоматоз, соматический TSC2 Лимфома, В-клеточная неходжкинская, соматическая ATM Лимфома, мантийноклеточная, соматическая ATM Синдром Линча 1 MSH2 Синдром Линча 2 MLH1 Синдром Линча 4 PMS2 Синдром Линча 5 MSH6 Синдром Линча 8 EPCAM Синдром макроцефалии/аутизма PTEN Злокачественное новообразование поджелудочной железы PRSS1 Гипоплазия нижней челюсти, глухота, прогероидные черты и синдром липодистрофии POLD1 Мастоцитоз, кожный KIT Мастоцитоз, системный, соматический KIT Синдром Мичема WT1 Медуллярная карцинома щитовидной железы RET Медуллобластома BRCA2 Синдром меланомы и опухоли нервной системы CDKN2A Меланома, кожная злокачественная, 2 CDKN2A Меланома, кожная злокачественная, 3 CDK Меланома, злокачественная, соматическая BRAF, STK11 Синдром меланомы-рака поджелудочной железы CDKN2A Менингиома PTEN Менингиома, связанная с NF2, соматическая NF2 Мезотелиома, соматическая WT1 Синдром рака с несоответствием спаривания нуклеотидов 1 MLH1 Синдром рака с несоответствием спаривания нуклеотидов 2 MSH2 Синдром рака с несоответствием спаривания нуклеотидов 3 MSH6 Синдром рака с несоответствием спаривания нуклеотидов 4 PMS2 Дефицит митохондриального комплекса II, ядерный тип 1 SDHA Дефицит митохондриального комплекса II, ядерный тип 3 SDHD Дефицит митохондриального комплекса II, ядерный тип 4 SDHB Синдром Мьюира-Торре MLH1, MSH2 Множественная эндокринная неоплазия 1 MEN1 Множественная эндокринная неоплазия IIA RET Множественная эндокринная неоплазия IIB RET Синдром Майре SMAD Миопатия, дистальная, с вакуолями с ободком SQSTM1 Носоглоточная Карцинома, соматическая TP53 Нефротический синдром, тип 4 WT1 Нейробластома, восприимчивость, 1 KIF1B Нейродегенерация с атаксией и поздней атрофией зрительного нерва SDHA Нейродегенерация с атаксией, дистонией и параличом взора, начинающаяся в детском возрасте SQSTM1 Нарушение нейроразвития CTR9 Нейрофиброматоз, семейный спинальный NF1 Нейрофиброматоз, тип 1 NF1 Синдром нейрофиброматоза-Нунана NF1 Невус сальных желез или невус шерстистых волос, соматический HRAS Синдром ломкости Неймегена NBN Расстройство, похожее на синдром ломкости Неймегена RAD50 Немелкоклеточный рак легких, соматический BRAF Синдром Нунан 7 BRAF Синдром олигодонтии-колоректального рака AXIN2 Остеофиброзная дисплазия, восприимчивость MET Остеоглобулитическая дисплазия FGFR1 Остеосаркома SQSTM1, TP53 Остеосаркома, соматическая CHEK2, RB1 Рак яичников, соматический CDH1 Болезнь Педжета кости 3 SQSTM Рак поджелудочной железы 2 BRCA2 Рак поджелудочной железы, соматический SMAD4, STK11, TP53 Рак поджелудочной железы, восприимчивость, 3 PALB2 Рак поджелудочной железы, восприимчивость, 4 BRCA1 Панкреатит, наследственный PRSS1, SPINK1 Параганглиома и желудочная стромальная саркома SDHB, SDHC, SDHD Аденома паращитовидной железы, соматическая MEN1 Синдром Пейтца-Егерса STK11 Синдром Пфайффера FGFR1 Феохромоцитома RET, VHL Феохромоцитома, восприимчивость MAX, TMEM127 Синдром феохромоцитомы/параганглиомы 1 SDHD Синдром феохромоцитомы/параганглиомы 2 SDHAF2 Синдром феохромоцитомы/параганглиомы 3 SDHC Синдром феохромоцитомы/параганглиомы 4 SDHB Синдром феохромоцитомы/параганглиомы 5 SDHA Пибалдизм KIT Пневмоторакс, первичный спонтанный FLCN Синдром полидактилии-макроцефалии MAX Синдром полипоза, наследственный смешанный, 2 BMPR1A Полипоз, ювенильный кишечный BMPR1A, SMAD4 Преждевременная недостаточность яичников 17 XRCC2 Рак предстательной железы BRCA2 Рак предстательной железы, соматический CHEK2, PTEN Синдром RAPADILINO (редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, характеризующееся аномалиями развития скелета, в частности, недоразвитием или отсутствием костей предплечий и больших пальцев (продольные редукционные пороки конечностей), а также возможным недоразвитием или отсутствием коленных чашечек) RECQL4 Рак почки, хромофобный, соматический FLCN Рак почки, папиллярный, 1, семейный и соматический MET Рак почки, соматический VHL Пигментный ретинит 38 MERTK Ретинобластома RB1 Синдром Ротмунда-Томсона, тип 2 RECQL4 Синдром Шиммельпеннинга-Фейерштейна-Мимса, соматический мозаичный HRAS Шванноматоз, соматический NF2 Шванноматоз, вестибулярный NF2 Синдром судорог, сколиоза и макроцефалии EXT2 Синдром рака с сидячим зубчатым полипозом RNF43 Мелкоклеточный рак легкого, соматический RB1 Сперматогенная недостаточность 50 XRCC2 Невус Шпица или Невус-спилюс, соматический HRAS Восприимчивость к феохромоцитоме EGLN2 Т-клеточный пролимфоцитарный лейкоз, соматический ATM Опухоль яичка, соматическая STK11 Карцинома щитовидной железы, фолликулярная, соматическая HRAS Тригоноцефалия 1 FGFR1 Тропический кальцифицирующий панкреатит SPINK1 Туберозный склероз-1 TSC1 Туберозный склероз-2 TSC2 Синдром предрасположенности к опухолям 1 BAP1 Синдром предрасположенности к опухолям 4, молочной железы/простаты/колоректального CHEK2 Увеальная меланома, восприимчивость, 2 BAP1 Синдром фон Гиппеля-Линдау VHL Синдром Уотсона NF1 Опухоль Вильмса BRCA2 Опухоль Вильмса 6, восприимчивость RES Опухоль Вильмса, тип 1 WT1
Что даёт такое исследование? Во-первых, врач может предложить индивидуальный план наблюдения — с регулярными обследованиями, направленными на раннее выявление. Во-вторых, можно предпринять профилактические меры: от изменения образа жизни до медикаментозной профилактики или, в отдельных случаях, превентивных операций. Всё это повышает шансы сохранить здоровье и избежать тяжёлых стадий болезни.
Важно понимать: положительный результат не означает, что человек обязательно заболеет, а отрицательный — что он полностью защищён. Это инструмент оценки риска, а не приговор. Но именно благодаря ему появляется возможность контролировать ситуацию, а не ждать, пока болезнь даст о себе знать.
Важно отметить, что генетическое тестирование может быть полезным не только для здоровых людей с отягощённым семейным анамнезом, но и для пациентов, у которых уже диагностировано онкологическое заболевание. В таких случаях исследование помогает:
- оценить вероятность рецидива;
- уточнить прогноз течения болезни;
- подобрать персонализированное лечение, включая таргетную терапию, ориентированную на конкретные мутации.
Стоимость исследования:
| Для граждан Республики Беларусь | 1 927,82 белорусских рублей |
| Для иностранных граждан | 2 497,50 белорусских рублей |
Телефоны для записи и подробной информации:
+375 (17) 287-10-80, +375 (29) 373-83-20 (отдел платных услуг)
Режим работы (ПН-ПТ): 08:00 — 15:40
Сроки выполнения исследования и интерпретация результатов:
Выполнение анализа и интерпретация полученных результатов могут занять 2-3 месяца. Бланк с результатами исследования будет отправлен на электронную почту заказчика.
Медико-генетическое консультирование может быть проведено на платной основе на базе РНПЦ онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова по предварительной записи и для граждан старше 18 лет.
Телефон для записи и подробной информации:
+375 (17) 389-97-41 (кабинет медико-генетического консультирования)
Врач – Луферова Юлия Сергеевна.
Мероприятие:
Начало:
Лектор: