Лаборатория молекулярно-генетических исследований

Лаборатория молекулярно-генетических исследований является структурным подразделением научного отдела Центра и работает с 2016 года.

Сотрудниками лаборатории выполняются научные проекты, направленные на улучшение методов диагностики и лечения наследственных болезней, пренатальную диагностику врождённых ошибок иммунитета, изучение взаимосвязей между генетическими предпосылками и клинической картиной заболеваний, оценку влияния состава микробиома кишечника на работу иммунной системы, прогнозирование течения и ответа на терапию опухолей головного мозга и многое другое. В год сотрудниками лаборатории выполняется более 1000 высокотехнологичных, дорогостоящих и без сомнения трудоёмких исследований, результаты которых имеют огромное значение для спасения детских жизней.

Основными направлениями научной деятельности лаборатории являются:

• Диагностика врождённых ошибок иммунной системы с помощью молекулярно-генетических исследований.
• Разработка методических и организационных подходов для внедрения процедуры скрининга новорожденных с целью раннего выявления врождённых ошибок иммунной системы в Республике Беларусь.
• Разработка и внедрение новых комплексных методов диагностики злокачественных опухолей и мягких тканей у пациентов детского возраста.
• Генетическое профилирование опухолей головного мозга с целью определения прогноза, коррекции терапии и определения мишеней для таргетной терапии.
• Молекулярно-генетическая диагностика острых лимфобластных и миелоидных лейкозов, анализ минимальной остаточной болезни.
• Оценка состава микрофлоры желудочно-кишечного тракта при онкологических и гематологических заболеваниях.
• Диагностика врождённых нарушений системы гемостаза у детей (гемофилия A и B, редкие наследственные дефициты VII и X факторов свертывания крови).
• Оптимизация ДНК и РНК диагностики онкологических, гематологических и иммунологических заболеваний с использованием секвенирования нового поколения.
• Биоинформационная обработка и анализ данных, применение статистических методов при выполнении мониторинговых исследований.

Сотрудники лаборатории лаборатория молекулярно-генетических исследований:

	Гурьянова Ирина Евгеньевна Заведующий лабораторией молекулярно-генетических исследований Кандидат биологических наук, доцент Основная тематика научных исследований: врождённые ошибки иммунной системы, наследственный ангионевротический отёк у детей и взрослых; методы генетического тестирования; биоинформационный анализ данных высокопроизводительного секвенирвания +375 (17) 287-10-69 e-mail: guryanovairina85@gmail.com
Волочник Елена Викторовна  старший научный сотрудник	Область научных интересов: молекулярно-генетическая диагностика острых лимфобластных лейкозов.
Романцова Александра Сергеевна  научный сотрудник	Область научных интересов: молекулярно-генеческая диагностика опухолей головного мозга, лейкозов.
Пахомова Ирина Вениаминовна  научный сотрудник	Область научных интересов: молекулярно-генетическая диагностика миелодиспластических синдромов, диагностика злокачественных опухолей мягхих тканей методом высокопроизводительного секвенирования.
Любушкин Александр Владимирович научный сотрудник	Область научных интересов: молекулярно-генеческая диагностика наследственных нарушений системы гемостаза и врождённых ошибок иммунной системы.
Скоповец Екатерина Ярославовна научный сотрудник	Область научных интересов: молекулярно-генетическое определение состава микробиоты кишечника при различных нозологических формах ПИД, онкологических и гематологических заболеваниях.
Володащик Татьяна Петровна младший научный сотрудник	Область научных интересов: молекулярно-генетическая диагностика врождённых ошибок иммунной системы; онкологические заболевания ассоциированные с первичными иммунодефицитами.
Вертёлко Владислав Русланович  младший научный сотрудник	Область научных интересов: биоинформационный анализ данных, применение статистических методов при выполнении мониторинговых исследований; создание алгоритмов ассемблирования, аннотации геномов и метагеномов
Бобрик Павел Юрьевич младший научный сотрудник	Область научных интересов: биоинформационный анализ данных; поиск ассоциативных признаков; анализ полиморфизмов

В лаборатории помимо научной осуществляется и клиническая деятельность:

• молекулярно-генетическая диагностика врождённых ошибок иммунной системы:
• диагностика наиболее часто встречающихся генов ассоциированных с врождёнными ошибками иммунной системы (51 ген) методом капиллярного секвенирования (Sanger sequencing);
• диагностика генов SERPING1 и FXII методом мультиплексной проба-зависимой лигазной реакции (MLPA)и подсчёта копий экзона (EQT) гена SERPING1;
• диагностика врождённых ошибок иммунной системы с поражением клеточного и гуморального иммунитета; комбинированных иммунодефицитов, ассоциированных с синдромами; при дефектах антител; при дефектах иммунной дисрегуляции, числа и функций фагоцитов; при дефектах врождённого иммунитета и аутовоспалительных синдромов методом высокопроизводительного секвенирования ( кастомная панель 290 генов);
• диагностика генов брадикининового каскада и системы комплемента (кастомная панель 138 генов);
• молекулярно-генетическая диагностика миелодиспластического синдрома(мутации в генах RUNX1 ex3,4,5,6,7,8; SF3B1 ex13,14,15,16; U2AF1 ex2,6) и ювенильного миеломоноцитарного лейкоза(мутации в генах PTPN11 ex3,7,8,13; Nras ex2,3; Kras ex2,3), мониторинг минимальной остаточной болезни;
• молекулярно-генетическая диагностика острых лимфобластных и миелоидных лейкозов, анализ минимальной остаточной болезни при лейкозах;
• определение и количественная оценка кольцевых продуктов реаранжировки генов Т- и В-клеточного рецептора (TREC/KREC) методом мультиплексной количественной ПЦР в реальном времени.

Пресса о разработках лаборатории:

1. Геном человека за одно исследование. В РНПЦ детской онкологии появился новый диагностический комплекс (15.02.2024)
2. Уникальный диагностический комплекс ввели в эксплуатацию в РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии (15.02.2024)
3. В РНПЦ детской онкологии ввели в эксплуатацию новый диагностический комплекс (15.02.2024)
4. Исследования станут дешевле – новый диагностический комплекс появился в РНПЦ детской онкологии (15.02.2024)
5. Новости: Новое оборудование для диагностики генетических заболеваний запустили в РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии (Видео от 15.02.2024)
6. Новый генетический анализатор появился в онкоцентре Беларуси (15.02.2024)
7. Новый диагностический комплекс ввели в эксплуатацию в РНПЦ детской онкологии (15.02.2024)

В 2024 году проведена закупка генетического анализатора (секвенатора) для полногеномного секвенирования MGI DNBSEQ-G50, позволяющий за один запуск (˂48 часов) получить до 150 Гб высококачественных данных.