29 февраля — Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day)

По инициативе Европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самой редко встречающейся в календаре дате — 29 февраля — официально присвоен статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day).

Редкий день — редкое заболевание, поскольку такая дата выпадает только раз в 4 года. Постепенно День редких заболеваний превратился в событие мирового масштаба.

Цель — привлечь внимание общественности к проблемам людей, страдающих такими заболеваниями, а также повысить осведомленность о них.

Все известные заболевания можно классифицировать по частоте их встречаемости в популяции. Распространённые болезни знакомы для врачей и пациентов, они достаточно легко диагностируются, их лечение доступно.

Однако не все заболевания встречаются в рутинной практике врача ежедневно. Иначе эти болезни называются орфанными — от слова «orphan» — «сирота». Диагностика таких заболеваний затруднена, лечение узко специализированное, может быть дорогостоящим, лекарственные средства необходимо приобретать для конкретного пациента.

Проведение мероприятий помогает привлекать внимание общественности к проблеме редких заболеваний.

Редкими (орфанными) считаются заболевания, которые затрагивают небольшую часть населения и встречаются нечасто. Среди них иммунодефициты, различные болезни крови и кроветворных органов, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, мукополисахаридозы, редкие онкологические и другие заболевания.

Согласно проведенным исследованиям, редкими заболеваниями страдает 3,5%-5,9% мирового населения, что эквивалентно 300 миллионам человек во всем мире. В настоящее время описано около 7 тысяч редких заболеваний (врожденных, гематологических, онкологических, аутоиммунных и др.), 72 % из них являются генетическими, почти 1 из 5 раковых заболеваний является редким.

70 % орфанных болезней стартуют в детстве, 35 % детей с такими недугами не доживают до одного года.

В Беларуси впервые законодательно определение орфанных заболеваний внесено в приказ Минздрава № 1222 от 19.11.2020

«О перечне орфанных (редких) заболеваний»: орфанные (редкие) заболевания — группа тяжелых хронических прогрессирующих заболеваний, имеющих, как правило, генетическую природу и уровень распространенности в популяции не более одного случая на 10 000 человек, приводящих к сокращению ожидаемой продолжительности жизни, инвалидности.

В приказе Минздрава № 1153 от 02.09.2022 «Об орфанных (редких) заболеваниях и лекарственных препаратах» прописаны инструкции о порядке формирования перечней и установлены перечни орфанных (редких) заболеваний и лекарственных препаратов; приказ № 1222 признан утратившим силу. Перечни подлежат актуализации по необходимости, но не чаще чем 1 раз в 6 месяцев. Критерий орфанности — распространенность в популяции не более одного случая на 10 000 человек — сохранен.

С целью организации оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями Министерство здравоохранения Республики Беларусь организовало предварительную запись и график проведения встреч с уполномоченными лицами общественных организаций, представляющими интересы пациентов с орфанными заболеваниями.

График проведения встреч с уполномоченными лицами общественных организаций, представляющих интересы пациентов с орфанными заболеваниями

Заместитель Министра здравоохранения Горбич Юрий Леонидович*; Заместитель начальника главного управления организации медицинской помощи, начальник отдела медицинской помощи матерям и детям Лазарь Дмитрий Николаевич*.
апрель 2024 Министерство здравоохранения г. Минск, ул. Мясникова, д. 39.	I кв. 2024
июль 2024 Министерство здравоохранения г. Минск, ул. Мясникова, д. 39.	II кв. 2024
октябрь 2024 Министерство здравоохранения г. Минск, ул. Мясникова, д. 39.	III кв. 2024
январь 2025 Министерство здравоохранения г. Минск, ул. Мясникова, д. 39.	IV кв. 2024

При проведении записи просим информировать о содержании предложений для обсуждения и составе участников.* Предварительная запись по телефону +375(17)377-34-18