Врожденные(первичные) иммунодефициты(ПИД) – группа заболеваний, в основе которых лежат врожденные, генетически детерминированные, нарушения функций иммунной системы.

Первичные иммунодефициты встречаются намного чаще, чем  считалось раньше. Этот факт стал очевиден в последние годы в связи обнаружением разнообразных молекулярных дефектов, лежащих в основе ПИД, и осознанием большой вариабельности клинической картины, манифестирующей не только в детском, но и взрослом возрасте. Научная группа ВОЗ в 1997 году выделяла более 70 идентифицированных дефектов, лежащих в основе ПИД. В настоящее время описывается уже более 140 генетических дефектов, детерминирующих тяжелые нарушения функции иммунной системы. Распространенность ПИД, по данным Европейского Общества по Первичным Иммунодефицитам (ESID),  составляет 1 случай на 25 000 – 100 000 населения, селективный дефицит IgА встречается с частотой 1 случай на 500 – 700 человек. Если соотнести европейские данные с числом жителей Республики Беларусь, то в настоящее время в нашей стране должно быть не менее 2 000 пациентов с врожденным дефектом иммунной системы, тогда как зарегистрировано лишь около 100 больных. Большая часть ПИД не диагностируется и умирает от инфекционно-септических, онкологических, неврологических, аутоиммунных и других осложнений данной патологии.

Диагноз ПИД базируется на совокупности клинического, иммунологического, генетического и молекулярно-биологического методов обследования. Основная роль в раннем выявлении ПИД принадлежит первичному звену оказания медицинской помощи. Заподозрить ПИД можно уже на основании данных правильно собранного анамнеза жизни/болезни ребенка и его близких родственников. Углубленная диагностика позволяет подтвердить клинический диагноз ПИД и уточнить его тип.

Классификация первичных иммунодефицитов

Иммунологическая и генетическая диагностика первичных иммунодефицитов

Прайс для молекулярно-генетической диагностики первичных иммунодефицитов

Клиника врожденных иммунодефицитов имеет ряд общих черт:

• 1. Рецидивирующие и хронические инфекции верхних дыхательных путей, придаточных пазух, кожи, слизистых оболочек, желудочно-кишечного тракта, часто вызываемые оппортунистическими бактериями, простейшими, грибами, имеющие тенденцию к генерализации, септицемии и торпидные к обычной терапии.
• 2. Гематологические дефициты: лейкоцитопении, тромбоцитопении, анемии (гемолитические и мегалобластические).
• 3. Аутоиммунные расстройства: СКВ-подобный синдром, артриты, склеродермия, хронический активный гепатит, тиреоидит.
• 4. Нередко ИДС сочетается с аллергическими реакциями 1 типа в виде экземы, отека Квинке, аллергическими реакциями на введение лекарственных препаратов, иммуноглобулина, крови.
• 5.Опухоли и лимфопролиферативные заболевания при ИДС встречаются в 1000 раз чаще, чем без ИДС.
• 6. У больных с ИДС часто отмечаются расстройства пищеварения, диарейный синдром и синдром мальабсорбции.
• 7. Больные с ИДС отличаются необычными реакциями на вакцинацию, а применение у них живых вакцин опасно развитием сепсиса.
• 8. Первичные ИДС часто сочетаются с пороками развития, прежде всего с гипоплазией клеточных элементов хряща и волос. Кардиоваскулярные пороки описаны, главным образом, при синдроме Ди-Джоржи.

Лечение врожденных иммунодефицитов

Этиотропная терапия заключается в коррекции генетического дефекта методами генной инженерии. Но такой подход является экспериментальным. Основные усилия при установленном первичном ИДС направлены на:

• профилактику инфекций
• заместительную коррекцию дефектного звена иммунной системы в виде трансплантации костного мозга, замещения иммуноглобулинов, переливания нейтрофилов.
• заместительную терапию ферментами
• терапию цитокинами
• витаминотерапию
• лечение сопутствующих инфекций